Napoli si candida a diventare uno dei centri di riferimento per una nuova stagione nella gestione delle malattie rare e dei tumori rari. L’obiettivo è costruire in Campania un modello capace di mettere a sistema competenze cliniche, ricerca scientifica e organizzazione sanitaria, trasformando l’innovazione terapeutica in percorsi di cura più rapidi, accessibili e omogenei.
Il tema è stato al centro dell’incontro promosso a Napoli dalla rivista di politica sanitaria Rare&Rarity, dedicato alle innovazioni terapeutiche e alle proposte concrete per migliorare la presa in carico. Al confronto hanno partecipato rappresentanti delle istituzioni, manager della sanità, specialisti, ricercatori e associazioni dei pazienti.
La dimensione del fenomeno rende evidente la necessità di intervenire non soltanto sul fronte della ricerca e delle nuove terapie, ma anche sull’organizzazione dell’assistenza. In Campania sono infatti migliaia le persone che ogni anno ricevono una diagnosi di malattia rara, mentre le nuove diagnosi oncologiche sono diverse decine di migliaia. Una quota significativa riguarda i tumori rari, per i quali la complessità diagnostica e terapeutica richiede competenze altamente specialistiche e una stretta collaborazione tra strutture diverse.
«L’innovazione scientifica e terapeutica non devono rimanere confinate nei luoghi in cui nascono, bensì tradursi in percorsi di cura accessibili, tempestivi e omogenei per tutti i cittadini», ha sottolineato Luca Trapanese, vicepresidente del Consiglio regionale della Campania.
Da qui nasce la necessità di rafforzare il collegamento tra ospedali, centri specialistici e professionisti, riducendo la frammentazione dei percorsi. Una priorità particolarmente rilevante per la rete delle malattie rare, dove diagnosi tempestiva, appropriatezza delle cure e continuità assistenziale possono incidere in maniera decisiva sulla qualità di vita dei pazienti.
«Gli strumenti diagnostici e terapeutici dei quali oggi disponiamo devono essere accompagnati da percorsi organizzativi adeguati, capaci di garantire velocemente accesso all’innovazione, continuità e appropriatezza», ha spiegato Giuseppe Limongelli, direttore del Coordinamento Malattie Rare della Regione Campania.
Ancora più articolato è il quadro relativo ai tumori rari. La disponibilità di terapie sempre più mirate sta cambiando le prospettive per numerose patologie, ma per ottenere risultati concreti è indispensabile che il paziente possa essere indirizzato rapidamente verso i centri con esperienza specifica.
«L’innovazione terapeutica sta modificando profondamente le prospettive cliniche, ma nessuna innovazione può esprimere pienamente il proprio potenziale senza una rete organizzativa solida e condivisa», ha evidenziato Roberto Bianco, direttore del Coordinamento Tumori Rari regionale. Per questo, ha aggiunto, diventa importante «favorire un’integrazione sempre più stretta tra la rete oncologica e quella delle malattie rare».
Tra gli esempi più significativi ci sono i sarcomi, patologie caratterizzate da una relativa bassa incidenza ma da percorsi diagnostici e terapeutici particolarmente complessi. Secondo i dati regionali riferiti al biennio 2021-2022, in Campania l’incidenza è di circa 5 casi ogni 100mila abitanti.
«Sono pazienti che affrontano percorsi terapeutici lunghi e complessi, nei quali la qualità della presa in carico può incidere significativamente sull’esperienza di cura e sulla prognosi», ha spiegato Salvatore Tafuto, direttore della S.C. Sarcomi e Tumori rari dell’Istituto Pascale di Napoli.
Un capitolo altrettanto importante riguarda le malattie genetiche rare associate a una predisposizione oncologica. In alcuni casi la diagnosi arriva già durante l’infanzia, rendendo necessario un percorso costruito attorno alle specifiche esigenze del paziente e coordinato tra più figure professionali.
«Alcune malattie a predisposizione oncologica vengono diagnosticate già in età pediatrica e richiedono una presa in carico multidisciplinare e personalizzata, coordinata da un disease manager», ha sottolineato Claudia Santoro, pediatra genetista dell’Aou “Luigi Vanvitelli” di Napoli.
La continuità del percorso diventa particolarmente delicata nel passaggio dall’età pediatrica a quella adulta. In questa fase, secondo Santoro, sono fondamentali educazione al self care, continuità assistenziale e coordinamento con i nuovi specialisti, per evitare interruzioni nella gestione della malattia.
Al centro del dibattito resta però soprattutto la persona. La disponibilità di una terapia innovativa, infatti, non garantisce da sola un reale miglioramento dell’assistenza se il paziente incontra ostacoli nell’accesso alle cure o deve affrontare un percorso frammentato.
«L’innovazione non si misura soltanto nella disponibilità di una nuova terapia, ma nella possibilità concreta di accedervi e di essere accompagnati lungo tutto il percorso di cura», ha dichiarato Michela Rostan, dell’Ufficio di Presidenza del Consiglio regionale della Campania e promotrice dell’Intergruppo consiliare Malattie Rare e Patologie Neurodegenerative.
La sfida per la Campania, dunque, non riguarda soltanto la capacità di introdurre nuove tecnologie e trattamenti, ma quella di costruire una rete in grado di far arrivare queste opportunità alle persone in modo equo e tempestivo. Mettere in connessione competenze, strutture e professionalità significa creare percorsi più efficienti e, soprattutto, ridurre le disuguaglianze nell’accesso alle cure.
Il coinvolgimento diretto delle associazioni e dei pazienti rappresenta in questo scenario un elemento decisivo. «Solo coinvolgendo le persone con malattia rara nella costruzione dei modelli di presa in carico l’innovazione può tradursi davvero in maggiore qualità di vita, equità e diritti», ha concluso Michela Rostan.
La Campania può quindi utilizzare la propria esperienza clinica e scientifica per sperimentare un modello organizzativo capace di integrare la rete delle malattie rare con quella dei tumori rari e dell’oncologia. Una prospettiva che mette al centro non soltanto la cura della patologia, ma l’intero percorso della persona, dalla diagnosi alla terapia, fino alla continuità assistenziale e alla transizione tra diversi livelli di cura.