Accendere una luce su ciò che spesso resta invisibile: è questo il senso della campagna She SpeaXX, presentata a Roma con l’obiettivo di cambiare la narrazione di una patologia rara ancora poco riconosciuta, soprattutto quando riguarda le donne. Promossa da Chiesi Global Rare Diseases insieme all’Associazione Italiana Anderson-Fabry (Aiaf), l’iniziativa punta a colmare un vuoto culturale prima ancora che clinico, mettendo al centro consapevolezza, diagnosi precoce e medicina di genere.
La malattia di Fabry è una patologia genetica rara legata al cromosoma X, causata da un deficit enzimatico che porta a un accumulo progressivo di sostanze nei tessuti, con conseguenze su organi vitali come cuore, reni e sistema nervoso. Per anni è stata considerata quasi esclusivamente maschile, relegando le donne al ruolo di “portatrici sane”. Una definizione che oggi si rivela non solo imprecisa, ma dannosa.
Le evidenze più recenti raccontano una realtà diversa: circa l’80% delle donne portatrici può sviluppare sintomi, anche severi, ma spesso con manifestazioni più sfumate e difficili da riconoscere. Questo contribuisce a ritardi diagnostici che possono arrivare fino a vent’anni rispetto agli uomini, con un impatto significativo sulla qualità della vita e sulla progressione della malattia.
“Con She SpeaXX riaffermiamo il nostro impegno nel promuovere una maggiore attenzione alle specificità della malattia di Fabry nelle donne”, ha spiegato Alessandra Vignoli, Vice President Cluster Mediterranean di Chiesi Global Rare Diseases. “La complessità e la variabilità delle manifestazioni richiedono un monitoraggio costante e accurato. L’obiettivo è accompagnare le pazienti lungo tutto l’arco della vita, anche in momenti cruciali come la gravidanza e la maternità, attraverso modelli di cura sempre più personalizzati”.
Al centro del dibattito, il tema della medicina di genere emerge come chiave interpretativa fondamentale. “La questione di genere è rilevante nella malattia di Fabry, sia dal punto di vista clinico che psicologico”, ha sottolineato Irene Motta, professoressa associata di Medicina Interna all’Università degli Studi di Milano. “Le donne risultano ancora oggi sottodiagnosticate e spesso la diagnosi arriva solo attraverso screening familiari. Persiste l’idea che siano meno colpite, nonostante la letteratura dimostri il contrario”.
Questa sottovalutazione è legata anche alla grande eterogeneità dei sintomi, che possono comparire in età diverse e coinvolgere più organi. Un quadro che richiede attenzione continua e un approccio multidisciplinare. Il cuore, ad esempio, rappresenta uno degli organi più esposti.
“Nelle donne il coinvolgimento cardiaco è frequente e può manifestarsi con ipertrofia ventricolare e fibrosi miocardica”, ha spiegato Cristina Chimenti, cardiologa del Policlinico Umberto I di Roma. “Poiché i sintomi compaiono spesso più tardi, una diagnosi tempestiva è essenziale per intervenire precocemente e prevenire danni irreversibili”.
Anche il rene è tra gli organi maggiormente coinvolti. “L’accumulo progressivo di glicosfingolipidi può portare a un danno che evolve fino all’insufficienza renale terminale”, ha evidenziato Eleonora Riccio, ricercatrice in Nefrologia all’Aou Federico II di Napoli. “Oggi però disponiamo di strumenti terapeutici sempre più avanzati, che permettono di stabilizzare la funzione renale se la malattia viene intercettata in tempo”.
Il filo conduttore che emerge è chiaro: riconoscere precocemente la malattia può fare la differenza. Per questo il monitoraggio regolare e la presa in carico specialistica diventano elementi centrali, capaci di cambiare radicalmente il decorso clinico.
Ma la malattia di Fabry non è solo una questione medica. Il suo impatto si estende alla sfera psicologica e sociale, spesso amplificato nelle donne. Ritardi diagnostici, senso di colpa legato alla trasmissione genetica e il doppio ruolo di paziente e caregiver contribuiscono a creare un carico emotivo significativo.
“Per troppo tempo la malattia è stata letta attraverso una lente maschile”, ha ricordato Stefania Tobaldini, presidente dell’Associazione Italiana Anderson-Fabry. “Le donne non sono spettatrici, ma pazienti a tutti gli effetti. Spesso affrontano sintomi subdoli e non riconosciuti, con il rischio di arrivare tardi alla diagnosi. Promuovere l’empowerment femminile significa dare loro strumenti per diventare protagoniste del proprio percorso di cura”.
È proprio su questo punto che si concentra She SpeaXX: dare voce a chi, fino a oggi, è rimasto inascoltato. Informare, sensibilizzare, ma soprattutto costruire una nuova consapevolezza che permetta alle donne di riconoscere i segnali della malattia e dialogare in modo più efficace con i medici.
L’evento di Roma ha rappresentato un momento di confronto tra clinici, associazioni e media, ma anche l’inizio di un percorso più ampio. Perché cambiare la storia della malattia di Fabry passa prima di tutto da un cambio di sguardo: quello che riconosce nelle donne non più una presenza marginale, ma un punto centrale della diagnosi, della cura e della ricerca.