Video, fumetti e testimonianze per raccontare una patologia rara e ancora poco conosciuta, e chiedere maggiori tutele: è questo il cuore dell’iniziativa “Ti racconto la Fabry. Le esperienze delle famiglie con malattia di Anderson-Fabry”, che si è svolta a Parma, all’Auditorium del Complesso Monumentale della Pilotta.

L’evento ha aperto il mese di aprile, dedicato a livello internazionale al Fabry Awareness Month, accendendo i riflettori sulla malattia di Anderson-Fabry: una patologia genetica rara che provoca l’accumulo di lipidi nelle cellule, danneggiando soprattutto cuore, reni e sistema nervoso. I sintomi, spesso presenti fin dall’infanzia, sono eterogenei e difficili da riconoscere, con diagnosi che possono arrivare dopo anni e un impatto significativo sulla qualità e sull’aspettativa di vita.

L’incontro ha segnato anche l’avvio della campagna nazionale promossa da Aiaf (Associazione italiana Anderson-Fabry), con il contributo di Chiesi Global Rare Diseases. Per tutto aprile, il progetto proseguirà online con video animati tratti dalle storie raccolte nella pubblicazione “Ti racconto la Fabry”, curata dalla giornalista Francesca Indraccolo. Il volume unisce contributi scientifici e testimonianze, includendo anche un fumetto realizzato da Giorgio Romagnoni insieme ai bambini coinvolti in un campus dedicato, con l’obiettivo di rendere la malattia più comprensibile e condivisa.

Dal punto di vista clinico, è stata sottolineata la complessità della patologia, che può manifestarsi con sintomi come dolori agli arti, disturbi gastrointestinali e stanchezza cronica. Una variabilità che contribuisce ai frequenti ritardi diagnostici. Fondamentale, è emerso, un approccio multidisciplinare e una maggiore consapevolezza tra i professionisti sanitari per favorire diagnosi più precoci.

Accanto ai dati medici, centrale è stata la voce dei pazienti. Le testimonianze raccolte evidenziano l’impatto della malattia non solo sulla salute, ma anche su scuola, lavoro, relazioni e vita emotiva. Tra queste, quella di Alessia Chiarello, giovane emiliana che convive con la Fabry insieme alle sorelle: “All’inizio mi sono sentita sola e ho faticato ad accettare la diagnosi”. Un cambiamento importante è arrivato con la terapia domiciliare: “Mi ha cambiato la vita”, racconta, sottolineando però le disuguaglianze regionali nell’accesso alle cure. Resta anche l’incertezza quotidiana: “A volte non so distinguere dove finisce la malattia e dove inizio io”.

Il progetto punta anche sul valore della narrazione come strumento di consapevolezza e supporto. “Raccontare aiuta a non sentirsi soli e a costruire una conoscenza condivisa”, è stato sottolineato durante l’incontro, che ha visto anche la partecipazione di rappresentanti istituzionali impegnati a promuovere diagnosi precoce e screening.

Al centro del dibattito finale, il tema dei diritti: dalla necessità di un riconoscimento più uniforme dell’invalidità civile all’accesso alle tutele previste dalla legge 104. La mancanza di supporti adeguati comporta infatti un peso economico e organizzativo rilevante per le famiglie.

Da qui l’appello: riconoscere pienamente l’impatto della malattia e garantire percorsi di cura più equi, in cui diagnosi, assistenza e diritti procedano insieme.