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Malattie rare: l’importanza della diagnosi precoce
Trecento milioni nel mondo, 30 milioni in Europa, oltre due milioni in Italia. Non sono semplici numeri. Sono le persone affette da malattie rare. Patologie che, oltre a essere raramente riscontrate, hanno sintomi e manifestazioni che variano da caso a caso, rendendole per questo motivo ancora più difficili da individuare e curare.
È di 4 anni, infatti, ma può arrivare fino a 7, il tempo medio per una diagnosi. Ma spesso è troppo tardi. Numeri che assumono un significato ancora più importante oggi, 28 febbraio, in cui si celebra la Giornata Internazionale delle malattie rare, un’occasione per promuovere in tutto il mondo l’inclusione delle persone che ne sono affette e la loro partecipazione piena, equa e significativa alla società.
Giusto per avere un’idea dei numeri di cui si parla, Uniamo Federazione Italiana Malattie Rare scrive sull’homepage del suo sito web che “Noi malati rari insieme riempiremmo una metropolitana di 175 km”.
Uniamo che ha fatto tappa pure a Napoli con la sua campagna #uniamoleforze: la cartellonistica presente in alcune fermate della metropolitana della città fino a oggi porterà i colori della Giornata delle Malattie Rare.
Ma che cos’è una malattia rara?
Una malattia si definisce "rara" quando la sua prevalenza, intesa come il numero di caso presenti su una data popolazione, non supera una soglia stabilita. In UE la soglia è fissata allo 0,05 per cento della popolazione, non più di 1 caso ogni 2000 persone.
Il numero di malattie rare conosciute e diagnosticate è di circa 8mila ma è una cifra che cresce con l’avanzare della scienza e, in particolare, con i progressi della ricerca genetica. In base ai dati coordinati dal Registro Nazionale Malattie Rare dell'Istituto Superiore di Sanità (ISS), in Italia si stimano 20 casi di malattie rare ogni 10.000 abitanti e ogni anno sono circa 19.000 i nuovi casi segnalati dalle oltre 200 strutture sanitarie diffuse in tutta la penisola.
Il 20% delle patologie coinvolge persone in età pediatrica (di età inferiore ai 14 anni). In questa popolazione di pazienti, le malattie rare che si manifestano con maggiore frequenza sono le malformazioni congenite (45%), le malattie delle ghiandole endocrine, della nutrizione o del metabolismo e i disturbi immunitari (20%).
Per i pazienti in età adulta, invece, le malattie rare più frequenti appartengono al gruppo delle patologie del sistema nervoso e degli organi di senso (29%) o del sangue e degli organi ematopoietici (18%).
Quanto è importante una diagnosi precoce
La diagnosi precoce è fondamentale perché prima si inizia con le terapie e maggiori sono le probabilità di gestione della patologia. Da circa 30 anni In Italia è attivo lo screening neonatale, un esame capace di identificare nei primi giorni di vita del bambino la possibile presenza di alcune malattie rare. È un test che prevede l'analisi di una goccia di sangue del piccolo prelevata dal tallone eseguito nel centro nascita tra le 48 e le 72 ore di vita. Le prime malattie ricercate sono state la fenilchetonuria, l'ipotiroidismo congenito e la fibrosi cistica. Dal 2016, grazie all'approvazione dello screening neonatale esteso, sono oltre 50 le patologie rare attraverso questo esame.
